现代非洲人和欧洲人的尼安德特人血缘或许比曾经幻想的要多

由约书亚·阿基（Joshua Akey）领导的普林斯顿研讨人员团队发现，非洲人的尼安德特人血缘比曾经幻想的要多得多，这只能经过新开发的办法才干观察到。图片：普林斯顿大学传播学院的Matilda Luk

1月30日宣布在《细胞》杂志上的一项研讨发现，在现代非洲人中，尼安德特人的DNA序列或许比曾经以为的更为遍及，而且不同的非非洲人口的尼安德特人的血缘水平令人惊奇地互相类似。研讨人员经过开发一种称为IBDmix的新核算办法来判定现代人类基因组中的尼安德特人序列，然后得出了这些发现。该成果还标明，非洲基因组包括尼安德特人序列，部分原因是当今欧洲人的先人的反向搬迁（back-migration）。

欧洲和亚洲人口向非洲的反向搬迁（绿色） 图片：WIKI

普林斯顿大学的榜首作者约书亚·阿基（Joshua Akey）说：“咱们的研讨具有重要意义，由于它为人类前史和全球多样化人群的尼安德特人血缘供给了重要的新见地。咱们的研讨成果完善了尼安德特人序列中有害和有利的基因组目录，并证明了尼安德特人基因组的残留物存在于迄今为止研讨的每个现代人群中。”

曩昔的研讨标明，东亚人的尼安德特人血缘比欧洲人多20％。可是新发现标明，由于办法的局限性，这些估量值或许存在误差。曾经开发的办法，例如S*办法，运用的是现代参阅面板-一般假定缺少尼安德特人血缘的非洲人口。可是，假如参阅面板意外地包括尼安德特人的序列，那么该办法将轻视现代人的尼安德特人的血缘份额。

为了处理这样的一个问题，阿基和他的搭档开发了IBDmix，将其作为检测陈旧血缘的一种新办法。该办法不是运用现代的参阅面板，而是核算与旧参阅基因组经过血缘（IBD）同享相同基因型的概率。与S*办法比较，IBDmix是一种较少倾向的办法，由于它具有更高的核算才能来检测同享的古旧序列，而且发生的假阳性更少。

研讨人员将IBDmix应用到来自1000个基因组方案的2,504个现代个别中，该个别代表了不同的地舆区域，并运用阿尔泰尼安德特人（Altai Neanderthal）参阅来辨认这些个别中的泰尼安德特序列。他们初次确认了非洲人的尼安德特人血缘区域，在剖析的非洲样本中每个人均匀辨认出尼安德特人序列均匀为17兆碱基（megabase，Mb）（约占基因组的0.3％），而曾经的研讨中陈述的数量不到1兆碱基。在非洲样品中判定出的尼安德特人序列中有超越94％与非非洲人同享。

研讨人员还观察到欧洲人（51兆碱基/人），东亚人（55兆碱基/人）和南亚人（55兆碱基/人）的尼安德特人血缘水平令人惊奇地互相类似。令人惊奇的是，东亚人的尼安德特人血缘仅比欧洲人高8％，而从前的报导的是20％。阿基说：“这标明，当今大多数尼安德特人的血缘都能够追溯到一个一同的杂交事情，触及到一切非非洲人的先人种群。”

为了探求非洲人尼安德特人血缘反常高的潜在解说，研讨人员随后将实践数据与源自不同人口核算学模型的模仿基因数据进行了比较。该剖析考虑了各种序列特征，例如同享的陈旧片段的长度，这些片段在非洲人中的呈现频率，以及非洲人和非非洲人之间专门同享的序列数量。

他们发现，非洲人与欧洲人同享了尼安德特人序列的7.2％，而东亚人中仅有2％。模仿标明，在曩昔的20000年中继续存在的低水平的反向搬迁能够仿制数据的特征，因而或许是对不同现代人群中所观察到的先人水平的或许解说。成果标明，与东亚人比较，欧洲人在曾经运用非洲参阅人口开发的办法倾向于轻视尼安德特人的血缘。阿基说：“全体而言，这些成果标明，东亚人和欧洲人对尼安德特人的先人估量有成见，原因是欧洲先人向非洲的回迁原因不明。”

可是基因活动是双向的。数据还标明，大约有200000年前，现代人类分布在非洲之外，该集体与尼安德特人杂交，将现代人类DNA引入了尼安德特人的基因组。作者说，在解说全球基因组变异的全体形式时，有必要考虑非洲以外和非洲的分散。

阿基说：“咱们常常以分外的简略的术语来概念化人类前史，这一现实令我感到震动。比方，咱们常常想像在60000到80000年前发生在非洲的一次搬迁事情，导致了人类走向全世界。可是，咱们的成果标明，这段前史愈加风趣，而且有许多走出非洲的浪潮，其间一些导致了现代人类与尼安德特人之间的交融，咱们今天在一切活着的人类基因组中看到了这种交融。”

研讨人员还运用IBDmix在现代人类中判定了51种高频尼安德特人单倍型 - 倾向于一同遗传的DNA变异集，包括曾经开发的办法未发现的几种。他们初次在非洲人中检测到高频尼安德特人单倍型，而且包括这些单倍型的区域富含触及免疫功用和紫外线敏感性的基因。这些单倍型或许反映了有利的尼安德特人序列在现代人类中经过称为适应性进入的进程敏捷被驱动为高频的状况。阿基说：“这些新颖的发现供给了对这些人群进化史，他们所面对的挑选压力以及当时健康和疾病改变的见地。”

作者注意到其办法的一些局限性。由于IBDmix需求一个陈旧的参阅基因组，所以它不合适发现现代人类与不知道或无序列人种谱系之间同享的序列。别的，该办法需求至少十个人的测序基因组以进行牢靠的揣度。在今后的研讨中，阿基和他的团队方案将其办法应用于更多的非洲人口，在功用上表征或许有利的尼安德特人序列，并研讨这些陈旧序列对现代人类健康和疾病的影响。